ครึ่งเดือนต่อมา ทุกวันก็ยังมาถึงแล็บตอนแปดโมงเช้า และกลับตอนสี่ทุ่มเหมือนเดิม
จุดเน้นในการทดลองของลู่เหรินเปลี่ยนไปเป็นการตรวจสอบที่มาของโปรตีนชนิดสั้น
ทั้งสองเริ่มจากตรวจระดับ mRNA เพื่อดูว่าทรานสคริปต์ชนิดเต็มความยาวกับชนิดสั้นมีปริมาณเท่าไรกัน
ผลลัพธ์ชัดเจนมาก mRNA ชนิดเต็มความยาวในเซลล์ของคนไข้ขาดหายไปช่วงหนึ่ง ส่วนทรานสคริปต์ชนิดสั้นกลับเพิ่มขึ้นมา
“ถูกตัดสั้นตั้งแต่ตอนถอดรหัสเลยเหรอ?” เสิ่นเหยียนมองผล qPCR พลางขมวดคิ้ว “หรือว่ามีไอโซฟอร์มจากการตัดต่อที่แตกต่างกัน?”
“ดูลำดับก่อน” ลู่เหรินนั่งอยู่หน้าคอมพิวเตอร์ เปิดผลการหาลำดับเบสขึ้นมา
บนหน้าจอมีกราฟพีคแน่นขนัด เขาไล่ตรวจทีละเบส
เขาดูได้เร็วมาก สายตากวาดผ่านไปทีละบรรทัด
เสิ่นเหยียนขยับเข้าไปดูใกล้ ๆ จนตาแทบลาย แต่เขากลับหยุดลงแล้ว
“ตรงนี้” เขาชี้ตำแหน่งหนึ่งบนหน้าจอ “ตำแหน่งกลายพันธุ์อยู่ติดกับจุดตัดต่อของเอกซอนพอดี เดิมทีควรตัดต่อได้ตามปกติ แต่พอกลายพันธุ์แล้ว การระบุเกิดข้อผิดพลาด เลยไปใช้จุดตัดต่อแฝงที่อยู่ถัดลงไป”
“ทำให้กรอบการอ่านรหัสเลื่อนเหรอ?”
“เปล่า” ลู่เหรินส่ายหน้า “มันยังอยู่ในกรอบพอดี เหมือนมีช่วงหนึ่งตรงกลางหายไป หายไปมากกว่าหกสิบกรดอะมิโน โปรตีนเลยสั้นลง แต่ยังแปลรหัสออกมาได้”
เสิ่นเหยียนอ้าปากค้าง แต่ผ่านไปครู่ใหญ่ก็ยังพูดอะไรไม่ออก
แค่การกลายพันธุ์จุดเดียวก็เปลี่ยนการตัดต่อ จนสร้างโปรตีนที่สั้นลงมาได้!
เธอเคยอ่านบทความวิจัยที่โจวเจิ้งหงตีพิมพ์แล้ว พวกเขาวัดแค่ปริมาณโปรตีนรวม รู้เพียงว่ากิจกรรมของเอนไซม์เปลี่ยนไป แต่กลับไม่พบเลยว่ามีโปรตีนชนิดสั้นซ่อนอยู่ด้วย
ไม่แปลกเลยที่ผลของพวกเขาถึงได้ขึ้น ๆ ลง ๆ...
โปรตีนสองชนิดมีหน้าที่ไม่เหมือนกัน เอามาปนกันแล้ววัดปริมาณรวม จะให้ผลคงที่ได้อย่างไรกัน
“แล้ว... ต่อจากนี้เราจะทำยังไง?” เสิ่นเหยียนรู้ดีว่านี่หมายถึงอะไร