บนเก้าอี้คณะกรรมการ
ผู้เชี่ยวชาญด้านการตรวจพันธุกรรมหยิบไมโครโฟนขึ้นมา แล้วถามว่า “คุณหมอลู่ ทำไมถึงเลือกยีน UBA1 ล่ะครับ”
นี่คือคำถามที่ทุกคนในงานอยากรู้มากที่สุด
เมื่อยังไม่มีชื่อโรคที่ชัดเจน การตามหา UBA1 จากยีนกว่าหมื่นยีนในร่างกายมนุษย์โดยตรงย่อมเป็นเรื่องยากมาก
ลู่เหรินคิดคำตอบเอาไว้ล่วงหน้าแล้ว
“ผู้ป่วยทั้งสามรายเป็นผู้ชายที่เริ่มป่วยในวัยชรา และไม่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจนครับ”
“ถ้าเป็นโรคทางพันธุกรรมแต่กำเนิด ก็ยากจะอธิบายว่าทำไมพวกเขาถึงเพิ่งเริ่มแสดงอาการพร้อมกันหลังอายุหกสิบปี”
“ดังนั้น เราจึงพิจารณาการกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกายที่เกิดขึ้นภายหลังในเซลล์เม็ดเลือดเป็นอันดับแรกครับ”
“เซลล์ไขกระดูกเป็นโพรงบ่งชี้ว่า ความผิดปกติอาจส่งผลต่อการจัดการโปรตีนภายในเซลล์ อีกทั้ง UBA1 ยังมีส่วนในเส้นทางการยูบิควิน และอยู่บนโครโมโซม X ด้วยครับ”
“ผู้ชายมีโครโมโซม X เพียงหนึ่งแท่ง เมื่อเซลล์เม็ดเลือดบางส่วนเกิดความผิดปกติ จึงแสดงอาการของโรคได้ง่ายกว่า”
“ข้อสันนิษฐานนี้ยังมีส่วนที่เป็นการคาดเดาอยู่มากครับ”
“เราเพียงจัดยีนนี้ไว้เป็นเป้าหมายแรกสำหรับการตรวจ แล้วผลที่ได้ก็บังเอิญสนับสนุนแนวทางนี้ครับ”
ผู้เชี่ยวชาญก้มมองรายงานในมือ ก่อนจะเงยหน้ามองลู่เหรินอีกครั้ง “พวกคุณตรวจเนื้อเยื่อที่ไม่ใช่เซลล์เม็ดเลือดของผู้ป่วยหรือยัง”
“ตอนนี้ยังครับ”
“ถ้าอย่างนั้นก็ยังพิสูจน์ไม่ได้ทั้งหมดว่าเป็นการกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกาย”
“ใช่ครับ” ลู่เหรินพยักหน้า “ขั้นต่อไปต้องตรวจเยื่อบุช่องปาก รากผม หรือเนื้อเยื่ออื่นที่ไม่ใช่เซลล์เม็ดเลือดเพื่อใช้เปรียบเทียบ อีกทั้งต้องแยกเซลล์เม็ดเลือดแต่ละชนิด เพื่อดูว่าการกลายพันธุ์พบเป็นหลักในเซลล์ชนิดไหนครับ”
“แล้วการทดลองด้านการทำงานล่ะ”
“ยังไม่เสร็จเหมือนกันครับ”